Taaislijmziekte

Taaislijmziekte (Cystic Fibrosis, ook wel CF of mucoviscidose genoemd) is één van de meest voorkomende erfelijke ziekten met een beperkte levensverwachting.

Wereldwijd zijn er meer dan 70.000 mensen met Taaislijmziekte. Hiervan wonen er ruim 30.000 van in Europa en ruim 1.300 in Nederland. Dit laatste lijkt weinig, maar het is daarmee in Nederland 1 van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen met een beperkte levensverwachting.

De helft van alle CF-patiënten in Nederland wordt ouder dan 40 jaar. De andere kant van deze uitspraak betekent dat de helft voor het 40e jaar overlijdt. Deze vreselijke aandoening komt trouwens even vaak voor bij vrouwen als bij mannen.

Je kan alleen CF hebben als beide ouders het CF-gen dragen. Eén op de 32 mensen in Nederland is drager van dit defecte CF-gen. Dit zijn dus ongeveer 500.000 Nederlanders! Als beide ouders dit gen hebben, dan heeft het kind 25% kans om Taaislijmziekte te hebben.

Deze kans is bij elke zwangerschap weer even groot. Dragers zijn trouwens niet ziek en zijn daardoor ook van buitenaf niet herkenbaar. Het testen op dragerschap is wel mogelijk.

Elk jaar worden in Nederland ongeveer 40 baby’s geboren met CF. Dat is dus ongeveer één baby per week. Bij de meeste patiënten wordt de diagnose doorgaans in de eerste twee levensjaren gesteld.

CF wordt veroorzaakt door een defect gen, wat in de luchtwegen leidt tot de vorming van dik, taai slijm filmpje van een bron. Dit slijm hoopt zich op en bemoeilijkt de ademhaling. Daarnaast bevordert dit slijm het ontstaan van chronische luchtweginfecties, die veel schade aan de longen veroorzaken en uiteindelijk tot de dood leiden.

Ook in andere organen leidt de taaiheid van lichaamsvloeistoffen tot problemen, zoals niet een functionerende alvleesklier, verstopping van de darm en chronische leverziekte. Bij de meeste patiënten staan luchtwegproblemen op de voorgrond.

De overige orgaanstoornissen komen in wisselende frequentie voor en kunnen ook afwezig zijn. CF heeft geen effect op de hersenen of op de intellectuele vaardigheden. Ook goed om te weten is dat Taaislijmziekte niet besmettelijk is!

Door welke verschijnselen kom je CF op het spoor?
·         aanhoudend hoesten en slijm opgeven
·         stinkende vettige ontlasting
·         sterk zout smakend zweet
·         steeds terugkerende luchtweginfecties
·         geringe eetlust
·         groeiachterstand
·         hielprikscreening (vanaf 1 mei 2011)

Meer weten over Cystic Fibrosis? Kijk een op www.ncfs.nl of op www.cfcafe.nl.

Deze gastblog is geschreven door Yolanda de Fijter. Moeder van Guus en oprichter van Tribute to Guus.