Home / Nieuws / Zwangerschapsnieuws / DOORBRAAK: Schisis genetisch gecorrigeerd in embryo

DOORBRAAK: Schisis genetisch gecorrigeerd in embryo

Wetenschappers aan het Weill Cornell Medical College in New York hebben een doorbraak bereikt bij het behandelen van een schisis (hazenlip) bij ongeboren muizen. De wetenschappers hebben gebruik gemaakt van een genetische methoden om de gespleten lip bij de muizenembryo’s te herstellen. Deze doorbraak betekent misschien wel een manier om een schisis te voorkomen of te behandelen bij mensen.

Een gespleten lip en/of gespleten gehemelte is de meest voorkomende aangeboren geboorteafwijking. Na de geboorte zijn hier vaak meerdere behandelingen voor nodig van diverse specialisten. Operaties, logopedie en orthodontie behoren tot deze therapieën. Tot nu toe zijn er zeer weinig methoden waarmee de onderzoekers de moleculaire oorzaken van de schisis kunnen onderzoeken en zijn er te weinig dierlijke modellen die dezelfde soort genen hebben als de mens.

Universitair hoofddocente van de cel en ontwikkelingsbiologie, Dokter Licia Selleri vertelt in een rapport in een recente uitgave van het tijdschrift Developmental haar bevindingen: “We hebben ontdekt dat de rol van genen voor de Pbx (Pre-B cel Leukemie transcriptiefactor) eiwitten bij de coördinatie van cellulaire signalering cruciaal is bij de ontwikkeling van deze afwijkingen. We hebben ontdekt dat het voldoende is om één soort molecuul binnen het Wnt signaleringstraject te veranderen om ervoor te zorgen dat het gebrek zich herstelt.”

Wnt-signalering is een bekende signaleringsroute in cellen: een wnt-eiwitmolecuul bindt zich aan een receptor op een cel en veroorzaakt zo een signaal die naar de celkern reist en daar het karakter of functie van de cel beïnvloedt. Genen die zo gereguleerd worden spelen voornamelijk een rol bij celgroei en differentiatie. Vooral tijdens de embryonale fase speelt deze signaalroute een belangrijke rol. Dokter Selleri heeft de Pbx eiwitten vele jaren bestudeerd en ook hun betrokkenheid in organen en de ontwikkeling van het skelet. In haar laatste studie bleek dat deze eiwitten ook een rol speelden bij de ontwikkeling van het gezicht.

De onderzoekers vonden uit dat alleen de mutaties in meerdere Pbx genen resulteerden in een volledige gespleten lip, met of zonder gespleten gehemelte, bij alle muisembryo´s met deze mutaties. Deze bevinding verschilt van eerdere studies met behulp van andere zoogdieren onder deze omstandigheden, waarin een mutatie in een enkel gen geproduceerd alleen bij sommigen dieren gebreken vertoonden.

De rol van Pbx genen in de ontwikkeling van de vorm van het gezicht is een nieuwe en verrassende bevinding voegt dokter Selleri toe. Bovendien hadden de muizenembryo´s met meerdere Pbx mutaties ook beperkte of afwezige Wnt activiteit, die een prominente rol speelt bij embryo-ontwikkeling. Verstoringen in dit netwerk leidt tot een afname van geprogrammeerde celdood, die verband houdt met de juiste verhoudingen van de weefsels van het gezicht, wat resulteert in een schisis.

Dokter Selleri: “Voor zover ik weet, is het de eerste keer dat iemand erin geslaagd is deze afwijking bij embryo´s te herstellen en we laten hier echt zien dat Wnt een kritische factor is. Dit resultaat opent een complete nieuwe weg voor strategieën voor weefselherstel.” Om dit werk vervolg te geven, wil dokter Selleri testen of het leveren van de Wnt moleculen aan de Pbx gemuteerde embryo’s geplaatst in een omgeving die de baarmoeder imiteert, voldoende is om deze afwijkingen te corrigeren of zelfs te voorkomen. Vergeleken met de genetische manipulaties, zou deze benadering van het leveren van de Wnt signalen rechtstreeks naar de baarmoeder, realistischer zijn voor uitvoering bij de mens, zegt dokter Selleri.

Dokter Selleri is onlangs gestart met een samenwerking met Jason Spector, een assistent-professor van plastische chirurgie aan het Weill Cornell Medical College en met Larry Bonassar, universitair hoofddocent van de biomedische technologie aan de Cornell University. Samen willen ze de Wnt-gerelateerde strategieën voor weefselherstel visualiseren, zoals het implanteren van weefsel dat Wnt moleculen levert om de gebreken in de baarmoeder te herstellen voor de geboorte, of na de geboorte zonder dat er zoveel operaties nodig zijn.

About Martine

Ik ben een getrouwde vrouw en trotse thuisblijfmama van een dochter geboren in juni 2010.